Les gènes du cancer

La recherche sur les mécanismes à l’origine des cancers a fait des pas extraordinaires en 2016:  l’étude la plus importante jamais faite sur le séquençage du génome entier des cancers du sein a pour la toute première fois dessiné la carte complète des mutations génétiques qui influencent le développement de la tumeur.

 

Cette étude internationale, coordonnée par le Wellcome Trust Sanger Institute  de l’université de Cambridge et publiée le 2 mai dans la revue Naturea permis de découvrir cinq nouveaux gènes associés à la maladie et treize nouvelles signatures mutationnelles.

Depuis un certain temps, les experts anglais avaient donc commencé à identifier les gènes potentiellement liés à la maladie. Pour cela ils ont examiné l’ADN d’une cohorte de 560 patients atteints d’un cancer du sein (556 femmes et 4 hommes). Grâce à cette recherche, cinq nouveaux gènes capables de transformer les cellules saines du tissu mammaire en cellules tumorales ont été découverts et désormais, les chercheurs connaissent au total 93 gènes susceptibles, en cas de mutation, de provoquer un cancer.   

Par ailleurs, sur le front des mutations, des progrès sont également évidents: bien que les « empreintes » des processus biologiques à l’origine de la transformation (signatures mutationnelles) soient encore largement inconnus, l’étude du Wellcome Trust Sanger Institut a permis d’identifier 13 de ces empreintes.  

 

DOI: 10.1038/nature17676

 

Les progrès dans ce domaine sont très rapides : si les premiers gènes capables de muter ont été identifiés seulement à la fin du XXème siècle, aujourd’hui les chercheurs sont en mesure de séquencer le génome complet d’une grande partie des tumeurs. Et la compréhension des mutations va permettre de développer des traitements de plus en plus appropriés.  

Pour en savoir plus…

tests compagnonsPar ailleurs, nous tenons à souligner qu’il est encore trop tôt pour parler d’accès à des traitements issus de cette découverte majeure. Et à coté de cela, un autre élément assombrit la découverte : le 60% des mutations responsables des cancers se trouvent dans seulement 10 gènes…ce qui signifie que certaines altérations sont si rares qu’elles ne se retrouvent que dans une fractions infimes de tumeurs. On peut donc imaginer que l’intérêt des industriels du médicaments à développer des traitements pour des cas si rares sera probablement très modéré. 

Le risque serait celui de privilégier les recherches sur les altérations les plus fréquentes (et les plus rentables) au détriment des autres. 

En savoir plus : Cancer du sein, 93 gènes impliqués

La contribution française : La parole à Anne Vincent-Salomon

Un long chemin : Les recherches précédentes

Les avancées extraordinaires de cette recherche soulèvent aussi des interrogations : Quelles stratégies, quels espoirs, quels risques et quelles conséquences dans la prise en charge du cancer ?

Les enjeux économiques

Nous avons traité du prix des médicaments anticancéreux lors de la parution d’une étude qui a mis en évidence un écart jusqu’à 400% entre pays  (nous en avons parlé ici et ici et ici) et nous avons souligné en cette occasion la nécessité d’identifier des modèles commerciaux innovants et durables pour assurer un accès rapide aux médicaments appropriés pour les personnes malades.

Nous avons depuis longtemps mis en exergue l’approche financière de la détermination du prix: les modèles de tarification actuels ne sont pas rationnels, mais reflètent simplement ce que le marché est capable de supporter. silver euro symbol

Quel prix pour quel médicament ? Quel prix pour quel patient ? Faut-il envisager, comme certains le proposent, le traitement uniquement pour les patients pour lesquels le bénéfice est très important ? 

Mieux connaître les caractéristiques de la tumeur permet donc un véritable changement de paradigme dans la prise en charge du cancer : les chimiothérapies « traditionnelles » visent un grand nombre de patients ; les nouvelles molécules, au contraire, sont « personnalisées », ou mieux « ciblées » : selon les caractéristiques de la tumeur, identifiées  grâce à des test spécifiques, chaque traitement s’adresse à un numéro limités de patients.

C’est le cas du test génomique sur la tumeur du sein qui permet d’établir si une chimiothérapie est nécessaire ou pas : nous en avons parlé ici.

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Pour mieux comprendre : Génétique, génomique, prédisposition, hérédité…

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Mieux connaître la tumeur permet donc une meilleure prise en charge des patients, tout en évitant la prescription de médicaments inutiles (et chers) : cela est vrai si le coût d’un test pour caractériser le cancer n’est pas trop élève (ce qui est le cas) et si le prix de ces médicaments ciblés n’est trop élève (ce qui n’est pas le cas).

Le débat est ouvert et votre avis et votre expérience sont les bienvenus : Les traitements innovants sont au cœur de la lutte contre le cancer. Mais tous les patients y ont-ils accès de manière égale?

 

 

Date de publication : 05/23/2016

Dernière mise à jour : 06/20/2016

 

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